25n
25N
25N

Sanitat advoca pel diagnòstic i la investigació en l'abordatge de les malalties rares

El percentatge de pacients diagnosticats està entre el 50% i el 70%, malgrat haver seqüenciat el seu genoma complet

Sanitat advoca pel diagnòstic i la investigació en l'abordatge de les malalties rares
15/03/2021 -

La Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública ha organitzat una jornada, amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, que tindrà lloc el 16 de març en l’Institut d’Investigació Sanitària de l’hospital Clínic de València (Incliva). En la jornada s’abordaran temes com la visió dels pacients i familiars, la investigació translacional, així com la investigació i el tractament de les malalties rares en temps de pandèmia.

Segons el director general d’Investigació i Alta Inspecció Sanitària, Javier Burgos, “la solució per a les malalties rares passa necessàriament tant pel diagnòstic com per la investigació”. Per a Burgos, “la primera demanda d’un pare és què li passa al meu fill?, quin és el seu diagnòstic?, i sabent la causa, l’origen de la malaltia, la investigació és necessària per a dissenyar la teràpia”, ha destacat el director general.

Per a José María Millán, responsable del Grup d’Investigació de Biomedicina Molecular Cel·lular i Genòmica de l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe, “la investigació és fonamental per a la millora del diagnòstic i les teràpies de les malalties rares”.

Pacients diagnosticats

Millán ha destacat que, “encara que les noves tecnologies de seqüenciació genètica han suposat una revolució en el diagnòstic, la veritat és que, per a un elevat nombre de malalties rares, el percentatge de pacients diagnosticats està entre el 50% i el 70% a pesar que s’haja seqüenciat el seu exoma o el seu genoma complet”.

Segons Millán, “a més del descobriment de nous gens responsables d’aquestes malalties, sabem que hi ha mutacions en regions del genoma que no són codificants i mecanismes com l’epigenètica que causen malalties rares i que estan encara poc explorats”.

Clau per a avançar en el coneixement

En opinió de Federico Pallardó, coordinador del Programa Transversal de Malalties Rares de l’Inclica, catedràtic de Fisiologia de la Universitat de València i membre del Ciber de Malalties Rares, “la investigació és la clau per a avançar en el coneixement de les malalties rares”.

Pallardó ha explicat que “atés que més d’un 80% d’elles són de base genètica, conéixer les alteracions en els gens que produeixen la malaltia és de cabdal importància. Amb les noves tècniques de seqüenciació i cerca bioinformàtica d’alteracions genètiques es pot avançar molt”.

Afectats i familiars en la investigació

Per a Rosario Sánchez, presidenta de l’Aliança Translacional d’Investigació en Malalties Rares de la Comunitat Valenciana, que integra a totes les institucions que investiguen sobre aquestes malalties en la Comunitat, “les persones afectades per malalties rares i les seues famílies necessiten que es desenvolupe la investigació en aquest camp i que els qui es dediquen a la investigació siguen sensibles als seus problemes i a les dificultats a les quals s’enfronten, entre les quals es troben la invisibilitat i l’odissea diagnòstica”.

Segons Rosario Sánchez, “no podem oblidar que els afectats i les associacions de pacients ocupen un lloc molt important en la investigació, ja que col·laboren en el desenvolupament d’estudis (per exemple, en la localització de pacients, donada la baixa prevalença d’aquestes malalties), així com en la promoció de noves investigacions”.

Més informació

0 comentaris

Encara no tenim comentaris!

No hi ha comentaris en este moment, vols escriure un?

Escriu el teu comentari

Escriu el teu comentari

tres × 5 =