La Unitat de Malalties Neuromusculars Rares de l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha sigut designada com a centre, unitat i servici de referència del Sistema Nacional de Salut (CSURSNS) per a l'atenció tant de persones adultes com d'edat pediàtrica. De fet, per a l'atenció en la infància només s'han designat altres dues unitats en tota Espanya, en els hospitals Sant Joan de Déu i Vall d'Hebrón, ambdós a Barcelona.
Es tracta de la quarta del servici de Neurologia de l'Hospital La Fe a ser acreditada com a referència nacional, després del reconeixement de les Unitats d'Epilèpsia Refractària, Atàxies i Paraplegies Hereditàries, Esclerosi Múltiple i Malalties Rares que cursen amb trastorns del moviment.
Esta Unitat de Malalties Neuromusculars Rares la coordina el doctor Juan Vílchez, cap de servici de Neurologia, qui explica que ací "s'estudien, diagnostiquen i tracten patologies neuromusculars rares, com les distròfies musculars i miopaties genètiques, miopaties no genètiques, malalties de motoneurona, malalties mitocondrials, miastènies gravis i síndromes miastènies, miopaties inflamatòries, neuropaties disinmunes i neuropaties hereditàries".
Tal com hi ha assenyalat la doctora Inmaculada Pitarch, responsable de l'atenció pediàtrica de la unitat, "ser referència nacional no és només tractar pacients de tot el territori nacional, que ho fem, sinó també és reconéixer la forma de treballar de La Fe, complint els objectius que marca del Ministeri de Sanitat quant a millorar l'equitat en l'accés a servicis especialitzats, concentrar l'experiència d'alt nivell d'especialització garantint una atenció sanitària de qualitat, segura i eficient i millorar l'atenció de patologies de baixa prevalença, com és el cas de les malalties neuromusculars rares".
Entre els anys 2011 i 2014 esta Unitat de l'Hospital La Fe ha atés 4.700 consultes de pacients amb malalties neuromusculars rares, més 520 pacients en edat pediàtrica. D'estos totals de consultes ateses, 841 van ser primeres visites per als adults i 143 pediàtriques. A més, anualment han analitzat una mitjana de 142 biòpsies de múscul i unes 24 de nervi.
Quant als estudis genètics realitzats, s'han completat en el 97% dels pacients d'ella, en el 60% de distròfies musculars, en el 60% dels casos de HiperCkemias i en el 80% dels casos de Charcot-Marie Tooth i Atròfia Espinal Distal.
Més del 95% dels casos havia sigut remés des d'altres centres de la Comunitat Valenciana i altres comunitats autònomes, com Aragó, Castella La Manxa, Castella i Lleó, Catalunya, Andalusia, País Basc, Madrid, Balears i Ceuta.
Malalties Neuromusculars Rares
La Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars les defineix com un conjunt de més de 150 malalties neurològiques, de naturalesa progressiva, majoritàriament d'origen genètic i la seua principal característica és la pèrdua de força muscular. Són malalties cròniques que generen gran discapacitat, pèrdua de l'autonomia personal i càrregues psicosocials. Encara no disposen de tractaments efectius ni curació. Les causes de les ENM són molt diferents. Inclús, en moltes malalties, no es coneix encara l'origen però s'investiga activament per a determinar-ho.
La seua aparició pot produir-se en qualsevol etapa de la vida, però més del 50% apareixen en la infància. En xifres globals, existeixen més de 60.000 afectats per malaltia neuromuscular en tota Espanya.
Unitat de Malalties Neuromusculars Rares
La unitat es va crear l'any 2002 i actualment compta amb especialistes clínics i d'infermeria implicats en les tasques de la unitat, centrades a donar una assistència clínica durant totes les etapes de la vida, recolzada en la gestió dels casos. De la mateixa manera, treballen en un grup d'investigació transnacional, amb laboratori propi en l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe, i es recolzen en els servicis de Neurofisiologia i Rehabilitació.
També hi ha altres servicis amb implicació directa en el treball d'esta unitat, com són l'Àrea Clínica d'Imatge, l'Àrea de Diagnòstic Biomèdic, l'Àrea del Medicament i l'Àrea de Salut Mental, i unitats relacionades que intervenen en l'atenció de pacients amb malalties neuromusculars rares: Urgències, UCSI, Hospitalització, Hospital de Dia, Hospitalització Domiciliària, Nutrició i Metabolopaties, Reumatologia, Hematologia, Endocrinologia, Cardiologia, Pneumologia i Medicina Digestiva, així com la Unitat del Xiquet Internacional i la Unitat Pedagògica Hospitalària en cas concret de pacients de Pediatria.
Amb tot, la unitat treballa també en diversos projectes d'investigació la missió de la qual és millorar l'atenció integral al pacient amb patologia neuromuscular, així com desenrotllar la investigació transnacional que permeta aprofundir en el coneixement de les bases biològiques d'estes malalties i buscar noves i millors opcions diagnòstiques, terapèutiques i, inclús, preventives. Les línies d'investigació es dirigeixen, entre altres opcions, cap a la caracterització genètica de pacients amb la malaltia de Charcot-Marie-Tooth, de miastènies congènites i de distròfies musculars.
D'altra banda, la unitat disposa d'un programa de formació continuada on sanitaris, tant d'atenció especialitzada com d'atenció primària, assisteixen de forma periòdica a cursos, congressos o reunions d'interés científic. A més, també es treballa la formació per a pacients i familiars. Estes sessions formatives se solen realitzar en el si de les associacions de pacients.
Unitats de Referència Nacional en La Fe
Amb esta designació, l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe suma un total de 15 unitats de referència nacional per al Sistema Nacional de Salut des que, en 2008, el Ministeri de Sanitat decidira fer esta catalogació dels servicis sanitaris nacionals.
Així, La Fe és referència també en l'atenció a Cremats Crítics, Trasplantament Renal Infantil, Trasplantament Pulmonar Adult, Trasplantament Cardio- Pulmonar Adult, Tractament de les Infeccions Osteoarticulars Resistents, Trasplantament de Progenitors Hematopoètics Al·logènic Infantil, Epilèpsia Refractària, Atàxies i Paraplegies Hereditàries, Esclerosi Múltiple, Neurocirurgia Pediàtrica Complexa, Atenció a la Patologia vascular Raquimedular, Malalties Metabòliques Congènites (Adult i Infantil) , Malalties Rares que cursen amb Trastorns del Moviment, Neurocirurgia Pediàtrica Complexa, Atenció a la Patologia vascular Raquimedular i Sarcomes en la Infància.