L'equip d'investigació en Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica de l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe) ha conclòs que la ingesta de metformina recupera la capacitat motora i redueix les alteracions psiquiàtriques en ratolins amb la malaltia de Huntington.
Els especialistes han publicat un article en la revista 'Experimental and Molecular Medicine' sobre els efectes en rosegadors de la ingesta de metformina en l'evolució d'algunes de les principals manifestacions de la malaltia de Huntington. L'article afirma que "els ratolins tractats amb aquest fàrmac recuperen la capacitat motora i redueixen les alteracions psiquiàtriques", ha explicat la Generalitat en un comunicat.
La metformina és un fàrmac antidiabètic d'administració oral que s'utilitza per a frenar l'excés de glucosa en la sang. Segons l'estudi, l'activació de l'enzim AMPK mitjançant metformina en models animals, tant rosegadors malalts de Huntington com en invertebrats que expressen poliglutaminas (Caenorhabditis elegans), indueix protecció cel·lular, redueix l'agregació de la huntingtina mutant (mHtt) i redueix la inflamació, segons han informat en un comunicat.
La malaltia de Huntington és una malaltia neurològica que suposa un trastorn hereditari, progressivament degeneratiu, del sistema nerviós central, que es manifesta en la vida adulta. Es caracteritza per coreja (moviments involuntaris del múscul), alteracions del comportament i demència.
BUSCANT ACTIVADORS D'AMPK
L'article s'emmarca en un projecte finançat per la Fundació La Marató de TV3 que pretén assajar diversos activadors de l'enzim AMPK, que és una reguladora de l'homeòstasi energètica cel·lular, com a estratègia terapèutica en la malaltia de Huntington. AMPK, a més de mantenir els nivells energètics, és capaç de reaccionar a l'estrés cel·lular de diversa naturalesa, com el que produeix la mHtt.La hipòtesi de l'equip era que activant AMPK en mamífers, es reduiria la toxicitat cel·lular causada per mHtt i, per tant, es tallaria d'arrel la causa de la malaltia. Aquesta reducció de la toxicitat, segons els investigadors, es deu l'activació de l'autofàgia i mecanismes col·laterals, com la reducció de la inflamació.
Els investigadors han descobert que activar AMPK emprant metformina en models animals -en rosegadors malalts de Huntington i en invertebrats com a Caenorhabditis elegans- indueix protecció cel·lular, redueix l'agregació de mHtt i també la inflamació.
Gràcies a aquests resultats, l'equip investigador va obtenir finançament en 2017 per a desenvolupar un assaig clínic. Segons el doctor Rafael Vázquez, autor de l'article, "si aquest estudi funciona, podríem ampliar la cohort i en un futur no gaire llunyà podríem somiar amb què el personal mèdic poguera receptar metformina a les persones malaltes de Huntington per a retardar les aparicions dels efectes devastadors de la neurodegeneració".
UN TOTAL DE 4.000 PACIENTS
A Espanya hi ha al voltant de 4.000 pacients de Huntington i més de 15.000 persones afronten el risc d'haver heretat el gen de la malaltia, perquè tenen o van tindre un familiar directe afectat. En la Comunitat, podria haver-hi prop de 550 pacients.La malaltia de Huntington apareix al voltant dels 40 anys, per la qual cosa fins fa uns pocs anys, la persona portadora ja tenia descendència quan apareixien els primers símptomes. Si a això s'afig que el patró d'herència de la malaltia és, segons els investigadors, "autosòmic dominant, això és, que la probabilitat de transmetre la malaltia a la seua descendència és d'un 50% en cada gestació, és raonable pensar que un efecte fundador poguera donar lloc a una expansió relativament de la malaltia".