El día 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis quística, una patología que daña los pulmones, el tubo digestivo y otros órganos. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR.
Según las cifras recogidas del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), en la Comunitat Valenciana hay 561 casos confirmados de fibrosis quística. Del total de casos, el 51% son hombres y el 49% mujeres. Por provincias, en Valencia hay 290 casos de esta enfermedad confirmados en el registro, 195 en Alicante y 76 en Castellón.
Actualmente, la tasa de prevalencia de esta patología en la Comunitat Valenciana se sitúa en 101,4 casos por 1000000 habitantes, y según el sexo, es de 104,7x1000000 en hombres y x 98,2 x 1000000 en mujeres.
Esta enfermedad de origen genético puede afectar a diversos órganos, principalmente pulmones y páncreas. En esta patología, los fluidos eliminados por las distintas glándulas del organismo (pulmones, páncreas, intestino, hígado, etc.) son mucho más espesos y viscosos, provocando fundamentalmente afectación pulmonar (inflamación e infección bronquial crónica) y pancreática (obstrucción a la salida de enzimas pancreáticas con desnutrición). Actualmente, se disponen de tratamiento reguladores de la CFTR altamente esperanzadores.
Durante el año 2021, en la Comunitat Valenciana se diagnosticaron 41 nuevos casos de fibrosis quística, de los cuales 23 eran mujeres y 18 hombres, principalmente la mayoría a menores de 18 años. Por otra parte, en lo que llevamos de año se han diagnosticado 31 nuevos casos de esta patología.
Así mismo, a nivel asistencial, en 2021 se registraron 60 atenciones en urgencias por esta enfermedad y más de 160 hospitalizaciones en los hospitales públicos de la Comunitat Valenciana.