La Unitat de Neumologia Infantil de l'Hospital Clínic Universitari de València té en l'actualitat en seguiment a més de 170 xiquets que pateixen enfermetats rares respiratòries. Aquesta Unitat ha rebut recentment el reconeixement i validació com a consulta experta en quatre enfermetats rares respiratòries per l'organització europea Orphanet, dedicada a proporcionar un portal d'informació contrastada i verificada sobre enfermetats rares i medicaments orfes.
Concretament, es tracta de les enfermetats rares Dèficit d'alfa-1 antritipsina (DAAT), fibrosis quística, discinesia ciliar i enfermetat intersticial pulmonar crónica. Tal com ha explicat la doctora Amparo Escribano, cap de secció de Pediatria de l'Hospital Clínic de València, "aquest reconeixement suposa un impuls per a la unitat ja que ens situa entre les unitats a nivell europeu reconegudes científicament com a idònies no només en el tractament sinó en la investigació d'aquestes enfermetats rares. En aquesta plataforma es troben els professionals i unitats expertes en aquest tipus d'enfermetats en diferents centres sanitaris d'Europa".
Consulta idònia per al tractament i investigació en enfermetats rares
Actualment la Unitat de Neumologia Infantil de l'Hospital Clínic està tractant al voltant de 170 pacients amb alguna d'aquestes quatre enfermetats. Entre elles es troben el dèficit de Dèficit d'alfa-1 antritipsina. Tal com ha explicat la doctora Escribano, "en l'Hospital Clínic estem tractant actualment al volant de 34 xiquets amb Dèficit d'Alfa-1 antitripsina. L'Alfa-1 antitripsina és una proteïna en el fetge i lliurada al torrent sanguini que protegeix al pulmó de la degradació i inflamació causada per infeccions, agents inhalants com el tabac, contaminants o irritants ambientals. Així doncs, el seu dèficit incrementa el risc de presentar problemes hepàtics en adults i xiquets, o enfisema pulmonar en adults. Es tracta d'una enfermetat hereditària i s'estima que afecta a 1/2.500 persones, encara que està infradiagnosticada".La fibrosis quística és un altra de les enfermetats en les que la Unitat de Neumologia infantil ha estat reconeguda com a experta i actualment està tractant al voltant de 59 xiquets. Segons assenyala la doctora Escribano "és una enfermetat genètica que a Espanya afecta a 1/4000 -1/6000 persones. Afecta a múltiples òrgans (tots aquells que segreguen moc/líquids) com ara els pulmons, pàncrees, fetge i vesícula biliar, conductes genitals, etc. però es l'afectació pulmonar aquella que marca el pronòstic i evolució de l'enfermetat".
La Discinesia ciliar és altra de les enfermetats rares en què la unitat és expera. En aquest cas es tracta d'un deteriorament congènit en què els mecanismes que netegen les vies respiratòries/pulmons (cilis) no funcionen, la qual cosa impedix que eliminen les substàncies tòxiques o lesives. Actualment, en l'Hospital Clínic de València es du el seguiment de 25 xiquets.
La quarta enfermetat rara respiratòria en què la Unitat de Neumologia infantil és experta és l'enfermetat Intersticial pulmonar crònica, un grup de trastorns pulmonars en els quals els teixits pulmonars profunds resulten inflamats. Actualment el centre atén 55 xiquets amb aquesta patologia.
Organització amb la base de dades més gran d'Europa sobre enfermetats rares
Orphanet és una base de dades i portal d'informació sobre enfermetats rares més gran d'Europa amb seu en París. Constitueix un recurs d'informació per a pacients i professionals sobre enfermetats rares, tant sobre unitats expertes en cada patologia a nivell europeu com equips d'investigació en aquests camps. Un comité científic format per experts en diferents àries mèdiques, supervisa i valida les traduccions i la informació inclosa en la base de dades Orphanet.
La infraestructura i les activitats de coordinació estan finançades de forma conjunta pel Inserm (Institut Nacional Francés de la Salut i de la Investigació Médica), el Ministeri de Sanitat Francés i la Comissió Europea. Alguns serveis estan específicament finançats per altres socis. Les activitats nacionals estan finançades per institucions nacionals i/o contractes específics.