València Extra

La Fe atén de manera integral i especialitzada les malalties rares de Mucopolisacaridosis

La Fe atén de manera integral i especialitzada les malalties rares de Mucopolisacaridosis
31 agost
07:00 2016

L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València atén actualment 26 casos de xiquets i xiquetes amb Mucopolisacaridosis (MPS), un grup de malalties rares que requereixen de l’abordatge integral i multidisciplinari de més de 13 especialitats medicoquirúrgiques en aquest centre sanitari.

Les MPS són un grup de malalties metabòliques rares en les quals es danyen els òrgans cosa que provoca multitud d’anomalies físiques i neurològiques irreversibles si no s’administra tractament. El nombre de casos varia segons el tipus i va des de 0,1 a 1 per cada 100.000 recent nascuts vius. L’esperança de vida dels xiquets amb MPS en els casos més greus és menor de 25 anys.

En els últims anys s’han produït molts avanços en la investigació de fàrmacs per a aquestes malalties, si bé algunes d’elles no disposen encara de medicaments eficaços. Així, en 2004 La Fe va ser un dels primers hospitals espanyols a dispensar el tractament enzimàtic substitutiu (TES) per a la MPS tipus I (malaltia de Hurler) gràcies a l’esforç del Dr. Jaime Dalmau.

En 2007 es va posar en marxa el tractament per a la MPS tipus II (malaltia de Hunter) i en 2015 per a la MPS tipus IV (malaltia de Morquio). A aquests pacients se’ls administra setmanalment una dosi d’aquest tractament per via intravenosa en l’hospital. En alguns casos, han rebut més de 600 dosis. En el moment actual, hi ha esperança de tenir noves formes de tractament en tots els tipus de MPS.

No obstant això, i a causa de les múltiples complicacions que provoquen aquestes malalties, requereixen nombroses proves diagnòstiques, consultes i intervencions quirúrgiques que necessiten un abordatge multidisciplinari, altament especialitzat i amb experiència en el maneig d’aquesta malaltia a fi d’intentar proporcionar als i a les pacients la millor qualitat de vida.

És per això que en la Fe, professionals de més de 13 especialitats metge-quirúrgiques tracten aquests pacients. L’atenció la centralitza la Unitat de Nutrició i Metabolopaties, que està dirigida pel Dr. Isidro Vitòria i que compta també amb el pediatre Dra. Patricia Correcher, especialitzada en Nutrició i Metabolopaties. Aquesta Unitat de Nutrició i Metabolopaties de la Fe, que és la que deriva als pacients a les distintes especialitats, està acreditada com a referència del Sistema Nacional de Salut (CSUR) pel Ministeri de Sanitat i és una de les que major experiència registra en mucopolisacaridosis.

Un exemple de professionals altament especialitzats i amb experiència en el maneig d’aquestes malalties són els anestesistes pediàtrics, perquè els pacients amb mucopolisaridosi han de sotmetre’s a moltes intervencions quirúrgiques i el seu risc durant l’anestèsia és molt alt. De fet, s’intenten realitzar diverses intervencions al mateix temps per a efectuar una única anestèsia i minorar el risc.

Les Mucopolisacaridosis

Les MPS són provocades per un defecte en un enzim encarregada de metabolitzar molècules complexes. La seua absència produeix una acumulació d’aquestes molècules (mucopolisacàrids) en diversos teixits. Aquesta acumulació en els òrgans de forma irreversible i progressiva ocasiona multitud d’anomalies físiques i neurològiques.

Hi ha diversos tipus de Mucopolisacaridosis MPS: Hurler ( MPS I); Hunter ( MPS II); Sanfilippo ( MPS III); Morquio( MPS IV); Maroteaux Lamy(MPS VI) i Sly ( MPS VII) amb pronòstics diferents cada una d’elles.

Els pacients solen tenir una exploració normal al naixement i els signes i símptomes s’instauren, en els casos més greus, en els primers mesos de vida i en les formes menys greus en la infància tardana o en l’adolescència.

Els símptomes característics són deformacions físiques òssies, valvulopaties cardíaques, problemes pulmonars, otitis de repetició, hipertròfia amigdalar, fetge i melsa excessivament grans, problemes de visió, deteriorament neurològic o problemes medul·lars, entre d’altres.

Per això, com indica el Dr. Isidro Vitòria, necessiten la revisió i el control d’especialistes tant pediàtrics com d’adults (Anestèsia, Cardiologia, Cirurgia, Hospital de Dia, Pneumologia, Neurocirurgia, Neurologia, Oftalmologia, Otorinolaringologia, Radiologia, Rehabilitació, Reumatologia i Traumatologia, entre altres).

tags
Compartir

Notícies relacionades

0 comentaris

Encara ho tenim comentaris!

No hi ha comentaris en este moment, vols escriure un?

Escriu el teu comentari

Escriu el teu comentari