La Unidad de Neumología Infantil del Hospital Clínico Universitario de València tiene actualmente en seguimiento a más de 170 niños que padecen enfermedades raras respiratorias. Esta Unidad ha recibido recientemente el reconocimiento y validación como consulta experta en cuatro enfermedades raras respiratorias por la organización europea Orphanet, dedicada a proporcionar un portal de información contrastada y verificada sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
En concreto, se trata de las enfermedades raras Déficit de alfa-1 antritipsina (DAAT), fibrosis quística, discinesia ciliar y enfermedad intersticial pulmonar crónica. Tal y como ha explicado la doctora Amparo Escribano, jefa de sección de Pediatría del Hospital Clínico de València, "este reconocimiento supone un impulso para la unidad ya que nos sitúa entre las unidades a nivel europeo reconocidas científicamente como idóneas no solo en el tratamiento sino en la investigación de estas enfermedades raras. En esta plataforma se encuentran los profesionales y unidades expertas en este tipo de enfermedades en diferentes centros sanitarios de Europa".
Consulta idónea para el tratamiento e investigación en enfermedades raras
Actualmente la Unidad de Neumología Infantil del Hospital Clínico está tratando alrededor de 170 pacientes con alguna de estas cuatro enfermedades. Entre ellas se encuentran el déficit de Déficit de alfa-1 antritipsina. Tal y como ha explicado la doctora Escribano, "en el Hospital Clínico estamos tratando actualmente a cerca de 34 niños con Déficit de Alfa-1 antitripsina. La Alfa-1 antitripsina es una proteína producida en el hígado y liberada al torrente sanguíneo que protege al pulmón de la degradación e inflamación causada por infecciones, agentes inhalantes como el tabaco, contaminantes, o irritantes ambientales. Así pues, su déficit incrementa el riesgo de presentar problemas hepáticos en adultos y niños, o enfisema pulmonar en adultos. Se trata de una enfermedad hereditaria y se estima que afecta a 1/2.500 personas, aunque está infradiagnosticada".La fibrosis quística es otra de la enfermedades en las que la Unidad de Neumología infantil ha sido reconocida como experta y actualmente está tratando a cerca de 59 niños. Según señala la doctora Escribano "es una enfermedad genética que en España afecta a 1/4000 -1/6000 personas. Afecta a múltiples órganos (todos los que segregan moco/ liquidos) como son los pulmones, páncreas, hígado y vesícula biliar, conductos genitales etc. pero es la afectación pulmonar la que marca el pronóstico y evolución de la enfermedad".
La Discinesia ciliar es otra de las enfermedades raras en las que la unidad es experta. En este caso se trata de un deterioro congénito en el que los mecanismos que limpian la vías vías respiratorias/pulmones (cilios) no funcionan, lo que impide que eliminen las sustancias toxicas o lesivas. Actualmente, en el Hospital Clínico de Valencia se lleva el seguimiento de 25 niños.
La cuarta enfermedad rara respiratoria en la que la Unidad de Neumología infantil es experta es la enfermedad Intersticial pulmonar crónica, un grupo de trastornos pulmonares en los cuales los tejidos pulmonares profundos resultan inflamados. Actualmente el centro atiende a 55 niños con esta patología.
Organización con la base de datos más grande Europa sobre enfermedades raras
Orphanet es una base de datos y portal de información sobre enfermedades raras más grande de Europa con sede en París. Constituye un recurso de información para pacientes y profesionales sobre enfermedades raras, tanto sobre unidades expertas en cada patología a nivel europeo como equipos de investigación en estos campos. Un comité científico formado por expertos en diferentes áreas médicas, supervisa y valida las traducciones y la información incluida en la base de datos Orphanet.
La infraestructura y las actividades de coordinación están financiadas de forma conjunta por el Inserm (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica), el Ministerio de Sanidad Francés y la Comisión Europea. Algunos servicios están específicamente financiados por otros socios. Las actividades nacionales están financiadas por instituciones nacionales y/o contratos específicos.