Algunos de los principales expertos en enfermedad de porfirias de nuestro país se han reunido en el Hospital General Universitario de Valencia en una jornada dedicada a esta patología. Las porfirias son enfermedades metabólicas causadas por deficiencias en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo "hemo".
"La mayoría de las porfirias son enfermedades hereditarias, de gran heterogeneidad genética, aunque son muy poco frecuentes. En nuestro medio, la más prevalente es la porfiria cutánea tarda (PCT), en su forma adquirida, con una prevalencia de 1/2000", según explica Amparo Pérez Ferriols, especialista del servicio de dermatología del General de Valencia y coordinadora del curso.
La manifestación clínica cutánea principal de las porfirias cutáneas es la fotosensibilidad, aguda o en forma de fragilidad cutánea. Algunas de las porfirias más graves, como la porfiria eritropoyética congénita, pueden causar cicatrices y mutilaciones deformantes secundarias a las lesiones que aparecen tras exposiciones solares, por lo que, a día de hoy, una de las estrategias terapéuticas más importantes para la prevención de la aparición de lesiones cutáneas es la fotoprotección extrema, añade la doctora Pérez Ferriols.
La jornada ha comenzado ofreciendo la visión del propio paciente, con la intervención de Fide Mirón Torrente, afectada por la enfermedad, miembro de la directiva de la Asociación Española de Porfirias y vicepresidente de Feder (Federación Española de Enfermedades Raras). Mirón ha relatado en primera persona cómo fue su diagnóstico y todo el proceso vital por el que ha pasado, incluyendo el trabajo que desarrollan desde la Asociación para apoyar la investigación en esta patología de la que según ha afirmado "se conocen por el momento siete tipos de porfirias"
Distintos profesionales de la Unidad de Porfirias del Hospital Clínic de Barcelona, centro de referencia a nivel nacional, han abordado los aspectos bioquímicos y genéticos de las porfirias. Así, Jordi To Figueras del servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Clinic de Barcelona ha desarrollado el diagnóstico bioquímico de las porfirias. Mientras que Celia Badenas, del mismo servicio, se ha centrado en el diagnóstico molecular. Y Paula Aguilera, del servicio de Dermatología del Clinic ha presentado los últimos avances en materia de investigación de Porfiria cutánea tarda, la más frecuente.
Oscar Millet, de la Unidad de Biología Estructural del CIC bioGune, ha expuesto las nuevas estrategias para el manejo de la porfiria eritropoyética congénita.
Desde el punto de vista clínico y de manejo de la enfermedad, las manifestaciones cutáneas de las porfirias han sido abordadas por Amparo Pérez Ferriols y, a continuación se han expuesto las manifestaciones sistémicas de las porfirias cutáneas por el doctor Rafael Enríquez de Salamanca, del instituto de investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
Isabel Febrer Bosch, dermatóloga del Hospital General, que durante años atendió en el servicio de Dermatología del General a pacientes con porfiria procedentes de diferentes puntos de la Comunitat, ha sido la encargada de moderar este jueves la jornada.