El Hospital Universitario Doctor Peset es uno de los centros españoles con mayor experiencia en el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher, un trastorno crónico, progresivo y hereditario causado por la deficiencia de una enzima que está considerado como una enfermedad rara dada su baja prevalencia.
De hecho, el hospital público es el centro valenciano que trata a más pacientes por esta patología, 10 del total de 35-40 casos que se conocen en la Comunitat Valenciana y acumula una experiencia de más de 20 años desde que en 1996 iniciase el tratamiento a afectados por este trastorno genético.
Esta dilatada trayectoria ha motivado la visita del profesor Ari Zimran, director de la Clínica de Gaucher en el Shaare Zedek Medical Centre de Jerusalén y uno de los mayores expertos mundiales en Enfermedad de Gaucher, aprovechando su visita a nuestro país.
Zimran se ha reunido con un equipo de profesionales de los servicios de Hematología y Hemoterapia, Farmacia y Pediatría del Hospital Universitario Doctor Peset para conocer de cerca el abordaje multidisciplinar de la Enfermedad de Gaucher que se realiza en el centro valenciano y compartir conocimientos.
"Al ser catalogada como una enfermedad rara, el mayor reto al que nos seguimos enfrentando es conseguir un diagnóstico más temprano de la Enfermedad de Gaucher. Los diagnósticos siguen retrasándose una media de entre 5 y 8 años, a veces cuando alguna complicación irreversible de esta patología ya ha tenido lugar", ha señalado Miguel Fernández, hematólogo del Hospital Universitario Doctor Peset.
Por ello, tanto los expertos del hospital valenciano como Ari Zimran apuestan por dar a conocer al máximo posible la Enfermedad de Gaucher y sus primeros síntomas para acelar el diagnóstico y evitar los retrasos en el inicio del tratamiento.
"No todas las enfermedades raras tienen tratamiento, pero afortunadamente la Enfermedad de Gaucher sí lo tiene. El tratamiento específico para cada caso, ya sea la terapia de reemplazo enzimático o la terapia de inhibición de sustratos, permiten que la calidad de vida de las personas afectadas mejore considerablemente y disminuye su grado de discapacidad", ha apuntado Fernández.
La Enfermedad de Gaucher afecta en España a 1/80.000-100.000 habitantes, lo que supone la existencia de unos 300 casos en nuestro país. Los pacientes afectados carecen de una enzima llamada glucocerebrosidasa, responsable de la degradación y reciclaje de ciertos lípidos (grasas).
Esta deficiencia ocasiona que los lípidos se acumulen en las células e impidan el funcionamiento normal de varios órganos como hígado, bazo, médula ósea, pulmones y cerebro.
Los síntomas de la Enfermedad de Gaucher pueden variar de asintomáticos o leves a síntomas graves. Normalmente el dolor óseo es el primer síntoma, pero también puede producirse un agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, fácil aparición de hematomas o fatiga, entre otros.
Actualmente, se conocen tres subtipos de esta patología. El tipo 1 es el más común (95% de los casos) y se da tanto en niños como en adultos. El tipo 2 y el tipo 3 son poco comunes y presentan una afectación neurológica. El tipo 2 es más grave, generalmente comienza a los pocos meses de vida y puede conducir a una muerte temprana.