L'Hospital Universitari Doctor Peset és un dels centres espanyols amb major experiència en el tractament de la Malaltia de Gaucher, un trastorn crònic, progressiu i hereditari causat per la deficiència d'un enzim que està considerat com una malaltia rara donada la seua baixa prevalença.
De fet, l'hospital públic és el centre valencià que tracta a més pacients per aquesta patologia, 10 del total de 35-40 casos que es coneixen a la Comunitat Valenciana i acumula una experiència de més de 20 anys des que en 1996 iniciara el tractament a afectats per aquest trastorn genètic.
Aquesta dilatada trajectòria ha motivat la visita del professor Ari Zimran, director de la Clínica de Gaucher en el Shaare Zedek Medical Centre de Jerusalem i un dels majors experts mundials en Malaltia de Gaucher, aprofitant la seua visita al nostre país.
Zimran s'ha reunit amb un equip de professionals dels serveis d'Hematologia i Hemoteràpia, Farmàcia i Pediatria de l'Hospital Universitari Doctor Peset per a conéixer de prop l'abordatge multidisciplinari de la Malaltia de Gaucher que es realitza en el centre valencià i compartir coneixements.
"En ser catalogada com una malaltia rara, el major repte al qual ens seguim enfrontant és aconseguir un diagnòstic més primerenc de la Malaltia de Gaucher. Els diagnòstics segueixen retardant-se una mitjana d'entre 5 i 8 anys, a voltes quan alguna complicació irreversible d'aquesta patologia ja ha tingut lloc", ha assenyalat Miguel Fernández, hematólogo de l'Hospital Universitari Doctor Peset.
Per açò, tant els experts de l'hospital valencià com Ari Zimran aposten per donar a conéixer al màxim possible la Malaltia de Gaucher i els seus primers símptomes per a accelerar el diagnòstic i evitar els retards en l'inici del tractament.
"No totes les malalties rares tenen tractament, però afortunadament la Malaltia de Gaucher sí que ho té. El tractament específic per a cada cas, ja siga la teràpia de reemplaçament enzimàtic o la teràpia d'inhibició de substrats, permeten que la qualitat de vida de les persones afectades millore considerablement i disminueix el seu grau de discapacitat", ha apuntat Fernández.
La Malaltia de Gaucher afecta Espanya a 1/80.000-100.000 habitants, la qual cosa suposa l'existència d'uns 300 casos en el nostre país. Els pacients afectats manquen d'un enzim anomenat glucocerebrosidasa, responsable de la degradació i reciclatge de certs lípids (grasses).
Aquesta deficiència ocasiona que els lípids s'acumulen en les cèl·lules i impedisquen el funcionament normal de diversos òrgans com a fetge, melsa, medul·la òssia, pulmons i cervell.
Els símptomes de la Malaltia de Gaucher poden variar d'asimptomàtics o lleus a símptomes greus. Normalment el dolor ossi és el primer símptoma, però també pot produir-se un engrandiment de la melsa i el fetge, anèmia, fàcil aparició d'hematomes o fatiga, entre altres.
Actualment, es coneixen tres subtipus d'aquesta patologia. El tipus 1 és el més comú (95% dels casos) i es dóna tant en xiquets com en adults. El tipus 2 i el tipus 3 són poc comuns i presenten una afectació neurològica. El tipus 2 és més greu, generalment comença al cap de pocs mesos de vida i pot conduir a una mort primerenca.